SỨC KHỎE

Trung tâm Thalassemia: Ở nơi hiếm tiếng khóc bệnh nhi

NHÂN DÂN   18/12/2018 • 11:34

Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học Truyền máu Trung ương những ngày cuối năm ken kín bệnh nhân, hầu hết đều còn rất trẻ. Ba - bốn bệnh nhi nằm cùng giường, nhưng chúng thật biết nhường nhịn, im lặng nằm bên nhau chờ truyền máu, thải sắt. Với chúng, kim truyền không phải là nỗi đau đớn mà là nguồn sống khỏe mạnh.

Ở nơi hiếm tiếng khóc của bệnh nhi

Trung tâm Thalassemia có tới 40% bệnh nhân nằm điều trị là bệnh nhi dưới 10 tuổi. Nhưng đặc biệt ở nơi này, rất hiếm tiếng khóc của các bệnh nhi. Chúng đã quá quen với lấy máu, với truyền máu, với thải sắt… Những chiếc kim truyền, trở thành bạn, từ khi chúng chỉ mới 6 tháng tuổi.

300 bệnh nhân điều trị/ngày, đồng nghĩa với việc ba – bốn cháu phải cùng nằm trên một giường điều trị. Tình trạng này đã quen tại Trung tâm Thalassemia khi tỷ lệ bệnh nhân ngày càng gia tăng trong những năm gần đây.

Nguyễn Hoàng Việt và Nguyễn Nhật Nam (Mậu A, Văn Yên, Yên Bái) - hai anh em nhỏ bé nằm ở góc phòng bệnh đã có hai chục năm quen thuộc với việc nằm điều trị tại đây. Anh trai Việt 24 tuổi chỉ như cậu bé 14, nặng 19 kg và cậu em trai tên Nam 16 tuổi cũng chỉ như một cậu bé 10 tuổi. Cả hai anh em được phát hiện bệnh từ khi chỉ mới 6 tháng tuổi. Và từ đó đến nay, để duy trì sức khỏe, Việt và Nam phải sống nhờ bằng truyền máu.

Hai anh em Việt và Nam.

Cũng giống như Việt và Nam, ở Trung tâm Thalassemia có tới hơn 50 cặp anh - chị - em ruột trong một gia đình cùng mắc bệnh hiếm này. Có tới ba cặp anh em cùng có tên Việt và Nam đến điều trị tại đây. Nhưng điểm đặc biệt của cặp anh em Việt – Nam này là bố mẹ chỉ mang gen bệnh, mà không phải là người mắc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, sau khi sinh con đầu lòng đã mắc bệnh sớm, gia đình đã không hiểu biết để đi tầm soát sàng lọc nên tiếp tục 8 năm sau sinh ra Nam cũng mắc bệnh thalassemia.

Mạnh dạn hơn cậu anh, Nam kể, từ 6 tháng tuổi đến nay, em đã quen với kim tiêm và truyền. Em kể về bệnh thalassemia với tất cả sự hiểu biết đã được nghe nhiều suốt hơn 10 năm qua. “Lúc đầu cắm kim ai cũng sợ, giờ dần thấy quen thì không còn đau nữa ạ. Nếu lâu không xuống viện thì thiếu máu rất mệt mỏi”, Nam tiết lộ.

Việt đã 24 tuổi, nhưng gương mặt biểu hiện của bệnh thalassemia rất rõ với mũi tẹt, răng hô và trán to. Sức khỏe yếu, sau khi học hết lớp 12, Việt chọn việc nhẹ gần nhà là làm hàng mã. Mỗi ngày thu nhập 50 nghìn đồng, cũng đủ để nuôi sống bản thân. Cậu anh trai 24 tuổi được BS Hoàng Thị Thùy Linh cho biết mắc bệnh nặng hơn em trai vì truyền máu sớm và đã có biến chứng về nội tiết, phải điều trị đái tháo đường. Em trai Việt tuy sức khỏe tốt hơn nhưng cũng có lượng sắt trong cơ thể nhiều.

Việt 24 tuổi chỉ trông như cậu bé chưa 16 tuổi.

Cũng giống như Việt và Nam, khi được hỏi cắm kim vào tay có đau không, các em nhỏ dù chỉ 4 -5 tuổi cũng lắc đầu. Hỏi có khóc không, các bệnh nhi đều nhìn bẽn lẽn. Chúng quá nhỏ, nhưng lại quá hiểu bệnh của mình, và hiểu, nếu không có kim truyền kia, cơ thể sẽ còn mệt mỏi hơn gấp bội. TS Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia nói “Các cháu khi đã đến viện khi có nhận thức chỉ hơn hai tuổi không bao giờ khóc vì quá quen với việc đến viện cắm kim lấy máu rồi truyền máu”.

Nằm ở phòng kế bên, bà Liểu Thị Hiền (dân tộc Nùng, Yên Thế, Bắc Giang) chăm đang hai cháu nội đang nằm viện điều trị - một cháu gái 10 tuổi, cháu trai 8 tuổi. Cháu gái phát hiện bệnh từ khi mới 6 tháng tuổi, nhưng cháu trai phải đến khi 6 tuổi mới phát bệnh. Bà Liểu Thị Hiền kể, khi thấy con sốt, không chơi, người tái xanh, uống thuốc không khỏi, gia đình cho đi viện thì được chẩn đoán thiếu máu phải truyền. Nhưng sau đó, cháu bé vẫn không hồi phục tốt hơn thì dắt díu nhau xuống Viện Huyết học khám phát hiện ra bệnh thalassemia.

Hai cháu nội bà Liểu cũng đã nằm viện nhiều năm qua.

Sau khi khám sàng lọc cả gia đình, bố mẹ hai cháu được cho là mang gen bệnh và cả hai đứa con đều di truyền gen bệnh từ bố mẹ. Nhưng may mắn, nhờ làm tư vấn và sàng lọc trước sinh, con trai bà Hiền đã có thêm một đứa con gái kháu khỉnh một tuổi và rất may mắn không bị bệnh.

TIN TÀI TRỢ

12% dân số mang gen tan máu bẩm sinh

TS Bạch Quốc Khanh, Viện trưởng Viện huyết học Truyền máu Trung ương cho biết, có khoảng gần 12 triệu người người mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, chiếm 10-12% dân số. Chỉ riêng tại Hà Nội, có tới 7-8% số người mang gen thalassemia. Số lượng bệnh nhân thalassemia chiếm nhiều nhất số bệnh nhân trong các bệnh về huyết học.

Tuy nhiên, số người chưa biết mình mang gen bệnh này chiếm tỷ lệ khá lớn. “Có tỷ lệ lớn những người bị thiếu máu nhẹ bị bỏ sót trong cộng đồng chưa được tầm soát có mang gen bệnh hay không. Chỉ tới khi sinh con, con mang gen bệnh thì họ mới biết”, TS Bạch Quốc Khanh nói.

Theo TS Hà, bệnh thalassemia là bệnh di truyền lại. Nếu bố mẹ một người mang gen, một người không mang gen thì tỷ lệ mang bệnh là 50%. Trường hợp đông hơn là hai người cùng mang gen bệnh lấy nhau, mỗi lần sinh sẽ đối mặt với các khả năng: con khỏe mạnh khi mang gen trội; con là người khỏe mạnh mang gen; con là người bị bệnh khi lấy cả gen bệnh của bố và mẹ. Nếu một người mang gen bệnh mà lấy một người bị bệnh, thì khả năng sinh con hoặc có thể mang gen, hoặc có thể bị bệnh.

Những đứa trẻ quá quen với việc phải lấy máu định kỳ hàng tháng.

Trường hợp nữa, người bị bệnh lấy một người không mang gen bệnh thì sẽ bình thường. Trường hợp này chỉ cần tư vấn sẽ hoàn toàn có được đứa con khỏe mạnh.

Những người nào có biểu hiện thiếu máu như nhợt nhạt, da xanh, niêm mạc nhợt; đời sống hồng cầu không bình thường làm vàng da, vàng mắt. Người thiếu máu trường kỳ gây chậm phát triển toàn bộ cơ thể, bị biến dạng về xương làm trán dô, mũi tẹt, răng hô và vùng xương phần trán có từng múi… Do hiện tượng tan máu quá nhiều sẽ giữ sắt lại ở lách làm lách to. Hậu quả khi sắt lắng đọng trong cơ thể ở gan và tim thì sẽ bị xơ gan, suy tim.

Bệnh có năm mức độ biểu hiện tùy theo số lượng và kiểu đột biến gen: Mức độ nặng nhất có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp này thường gây hỏng thai trước khi sinh). Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nhiều khi trẻ chưa đến hai tuổi, còn mức độ trung bình thường thì biểu hiện thiếu máu rơi vào độ tuổi 4-6.

Hiện nay, phương pháp điều trị chính để duy trì cuộc sống cho người bệnh là thiếu máu thì truyền máu, thừa sắt thì thải sắt. Phương pháp ghép tế bào gốc cũng được thực hiện thành công ở vài trường hợp nhưng rất hiếm vì lý do kinh tế và do sức khỏe, càng lớn ứ sắt càng nhiều sẽ khó tham gia được quá trình ghép lâu dài.

Nếu năm 2011, chỉ có khoảng 376 bệnh nhân đến khám thì đến nay, Trung tâm đã quản lý gần 4 nghìn bệnh nghìn bệnh nhân. Chỉ riêng 11 tháng năm 2018, đã có 2.300 lượt bệnh nhân đến viện với gần 14 nghìn lượt khám và điều trị. Số người thực hiện tư vấn chẩn đoán trước sinh cũng tăng từ 7 trường hợp năm 2013 đến 171 trường hợp vào năm 2018.

Bốn bệnh nhi một giường - tình trạng diễn ra quen thuộc vào dịp cuối năm tại Trung tâm Thalassemia.

“Trung tâm chúng tôi có khoảng 16% bệnh nhân dưới 5 tuổi và gần 40% dưới 10 tuổi. Như vậy, trong 10 năm qua đã có nhiều bệnh nhân ra đời. Tỷ lệ mang gen càng cao sẽ dẫn tới tỷ lệ người mang bệnh ra đời càng nhiều, sẽ làm ảnh hưởng tới chất lượng dân số”, TS Hà nói.

TS Hà mong muốn, thực hiện phòng bệnh thalassemia ở cộng đồng là phòng để không sinh ra trẻ bị bệnh. “Đối tượng chính phải thực hiện phòng bệnh là bố mẹ của bệnh nhân. Nếu đã có một con bị bệnh thì không nên sinh con nữa hoặc phải có biện pháp sàng lọc trước sinh; những bệnh nhân nào đã bị bệnh thì cũng phải tư vấn kỹ để sinh con chỉ mang gen bệnh chứ không bị bệnh. Những gia đình nào mà có con bị bệnh hoặc khi mang thai mà bị phù thai thì nên đi tầm soát kỹ để lựa chọn phôi không bị bệnh. Đặc biệt, đối tượng tiền hôn nhân nên tầm soát sớm để tránh sinh con mang bệnh”, BS Hà nói.

Viện Huyết học Truyền máu Trung ương tới đây sẽ đề xuất đưa sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trở thành một trong bốn bệnh sàng lọc trước hôn nhân và là một trong tám bệnh sàng lọc trước sinh, để hạn chế tới mức thấp nhất sự ra đời của những trẻ mắc bệnh thalassemia.

Theo THIÊN LAM/Nhân dân

Thích

Tags: Trung tâm | Bệnh nhi | bệnh nhân | Truyền máu | thiếu máu | Trường hợp | sàng lọc | sinh con

MỚI NHẤT

goto top